精準醫學最先落實於癌症標靶治療

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美國歐巴馬總統於2015年1月20日宣佈了兩億多美元的「精準醫學先導經費(Precision Medicine Inititive)」之後,美國學界的領導人 Francis Collins和 Harold Varmus在2015年2月26日的新英格蘭醫學期刊發表評論:精準醫學將最先對腫瘤醫學造成明確的重大衝擊。

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從癌症的高發生率和高死亡率,我們可以體認腫瘤醫學的重要性。據估計一輩子中,大約每3個人就有1個診斷出癌症,每4個人就有1個死於癌症。

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血液循環DNA (circulating DNA) 引導腫瘤治療新方向?

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目前常用於基因定序檢測的腫瘤切片樣本通常來自於福馬林包埋樣本或冷凍組織切片等。腫瘤切片樣本能夠提供特定的基因變異,使得標靶藥物能有效發揮作用。

2012年英國倫敦癌症研究中心,科學家Charles Swanton及其帶領的團隊卻面臨了腫瘤的惡劣玩笑。他的團隊利用不同部份的腎臟腫瘤組織切片和轉移到其他組織的轉瘤切片進行基因定序,預期得到許多基因變異應該在這些樣本之間是相同的,結果卻遠遠出乎意料!僅三分之一的變異分布於這些樣本內。於臨床檢測上,腫瘤組織切片就會因採樣部位不同而使檢測結果有所差異,進而導致病患醫療方針不夠準確,影響其生存和預後。

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精準醫學-基因定序嶄露頭角

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隨著經濟的發展,人們的生活水平逐漸提高,溫飽不再是困擾,追求養生的健康生活的需求成為首要考量。因此,預防醫學等健康產業逐漸崛起,而腫瘤基因定序是其中重要的領域。

報導統計2012年世界癌症人口,1400萬新增病例,820萬人死於癌症。於台灣,癌症蟬連32年十大死因榜首,癌症成為目前世界上最大的死亡原因與難題。目前認為癌症形成起源於細胞增值的原癌基因突變而過度表現,或抑制細胞增值的抑癌基因突變或缺失而失去功能,造成細胞過度生長而缺乏負向調控。

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