精準醫學-基因定序嶄露頭角

發佈日期：2015-08-13

陳建宏

隨著經濟的發展,人們的生活水平逐漸提高,溫飽不再是困擾,追求養生的健康生活的需求成為首要考量。因此,預防醫學等健康產業逐漸崛起,而腫瘤基因定序是其中重要的領域。

報導統計2012年世界癌症人口,1400萬新增病例,820萬人死於癌症。於台灣,癌症蟬連32年十大死因榜首,癌症成為目前世界上最大的死亡原因與難題。目前認為癌症形成起源於細胞增值的原癌基因突變而過度表現,或抑制細胞增值的抑癌基因突變或缺失而失去功能,造成細胞過度生長而缺乏負向調控。

目前治療癌症方式大多以腫瘤類型區分病人後,施以化療、放射治療,而效果不彰且副作用大。因相同類型的腫瘤可由不同基因變異所導致,包含結構變異、融合基因、拷貝數變異、基因點突變。例如,非小細胞肺癌,25%的病人有KRAS突變,但仍有EGFR、ALK、BRAF、HER2等變異。

因應臨床需求,精準醫學興起,利用次世代基因定序高通量且準確而低成本的特性,一次分析個體幾十萬到幾百萬條DNA變化,可對基因片段完全定量,99.9%的準確率,0.5%檢測靈敏度,可有效的運用標靶藥物與治療策略,體現個人化醫療。目前,基因定序市場應用領域大約分為四種,包含早期篩查、提供化療標把藥物方案、癌症預後監控、基因治療參考。

2012年英國政府發起十萬基因組計畫。2014年,精準醫學先驅的腫瘤專科醫師,內德‧賈瓦迪(Nader Javadi),針對25名安德森癌症中心診斷癌症末期的患者,依據病人的不同腫瘤特異性基因組變異,採用精準治療,大部分的患者生存時間增加,癌細胞消失40%~60%,甚至達90%。2015年美國及中國隨之提出精準醫學計畫,美國總統歐巴馬呼籲增加醫學研究經費,中國批准華大基因生產的定序儀器及產品,並大規模啟動精準醫學試點,包含腫瘤篩檢及無創產前篩查,世界各國皆積極推動以基因訊息製訂個體醫療方案。

隨著大公司陸續加入市場,樣本數據累積及價格下降,基因定序逐漸受到認可。BCC預測,基因定序將是精準醫學產業鏈成長最快,由2011年10美元成長至今2016年35億美元,Illumina估計市場容量有200億美元。目前競爭最激烈莫過於化療用藥指導,而腫瘤預後監控逐漸嶄露頭角。針對腫瘤基因作治療則需要更進一部的突破,為精準醫學最須突破的部分。

在台灣,行動基因結合先進次世代基因定序技術與生物資訊分析平台,致力於提供癌症病患精確的個人癌症基因圖譜,協助臨床醫學診斷與治療,實踐癌症個人化醫療。