演講人: David Valle , M.D. The Johns Hopkins University School of Medicine

演講會議和時間:Current Topics in Genome Analysis 2016 Lecture Series , 2016-04-13  

影片推薦人:中國醫藥大學 放射腫瘤科 陳尚文醫師

影片來源: https://www.youtube.com/watch?v=igZ2uATCNXI&t=99s

Discovery of genetic basis of Mendelian disorder

在此2016年的美國NHGRI的特別演講中,Johns Hopkins 大學的 Dr. David Valle很詳細的介紹基因體學於孟德爾遺傳性疾病 (Mendelian disorder) 的角色。孟德爾遺傳性疾病是屬罕見疾病,許多患者於年紀很輕時就發病,但非每位患者都能早期得到確定的診斷,目前的研究成果已經開啟了利用基因定序突破診斷盲點的道路,他的演講有3個重點:

1. 孟德爾遺傳性疾病的特徵
2. 臨床基因定序(DNA sequencing) 的型態
3. 基因體學於孟德爾遺傳性疾病的研究結果

圖1 孟德爾遺傳性疾病的特徵

圖2 目前基因定序的型態(2A)及應用實例(2B)

圖3 外顯子測序 (exome sequencing)的研究發現(2實例)

圖4 基因定序的精準醫學於孟德爾遺傳性疾病的優點

圖5 目前基因體學於孟德爾遺傳性疾病的研究成果 (5A 與5B)