基於FHIR標準來整合基因體數據到臨床應用的進展

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長庚大學教授 林口長庚醫院主治醫師 王子豪

在各種人類生命資訊中,至今最能臨床應用的體學(-omic)資料,就屬基因體學了。例如,腫瘤DNA定序找出的腫瘤特異性基因突變,是當今癌症鏢靶治療的基本原理(參見本新知分享專欄:2015-8-26、2015-10-1、2017-1-19 );由母血來篩查胎兒基因體異常的非侵入性產前基因檢測(NIPT),已被孕婦廣泛接受(參見本新知分享專欄:2017-1-13);醫學期刊也不斷有病例報告,利用診斷性基因體定序確診各種罕見疾病(參見本新知分享專欄:2017-1-14、2018-1-25)。但是,要能廣泛的把基因體資料應用到精準醫學的預測疾病(參見本新知分享專欄:2017-2-2),則有賴於把每個人的基因體數據整合到各自的電子健康記錄(EHR)或電子病歷(EMR)。

 

快速健康照護互通資源 (FHIR,參見本新知分享專欄:2018-1-29)在2017-4-19就提出了FHIR Genomics的數據標準,而美國協調員辦公室(Office of the National Coordinator, ONC)和NIH (National Institute of Health) 合作執行Sync for Genes先導型計劃,就利用FHIR Genomics的數據標準,來橋接定序實驗室、研究者、醫療單位、和病人之間的基因體數據傳輸和應用(下圖左)。ONC於2017年11月發表的報告中,分別由醫療機構代表(Intermountain Healthcare, IHC 和Vanderbilt University)、恊調團體代表(National Marrow Donor Program)、政府機關代表(FDA)、定序實驗室代表(Illumina) 提出先導型成果報告(下圖右)。

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Sync for Genes以 FHIR Genomics為主幹,為串連臨床和研究而提出一個國家級標準(下圖)。Sync for Genes基因體數據標準也利用FHIR特別強調的APIs (Application Programming Interfaces),來加入SMART on FHIR功能(見下段說明),以方便醫師和病人的使用。Sync for Genes基因體數據標準更採納PACS影像電腦溝通系統(Picture Archive and Computer/Communication System)的精神,建構了GACS基因體數據電腦溝通系統(Genomics Archive and Computer/Communication System),來儲存因太佔記憶空間而不便直接納入EHR的大量基因體數據(下二圖)。

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SMART (Substitutable Medical Applications and Reusable Technology) 是哈佛大學學者Mandel JC 和Kohane IS從2010年就致力開發的 “撰寫一次就可以被不同健康照護IT系統使用,而不必再重寫” 的應用程式,他們在2013年採納了FHIR標準以增加SMART的泛用性,而稱之為SMART on FHIR。

 

Vanderbilt University癌症中心的學者利用SMART,開發出在病人照護端 (point of care) 可以使用的應用程式SMART Precision Cancer Medicine (下圖):供醫師可以即時的看到病人特有的癌症基因突變 (下二圖A),也可以對照出該突變在特定癌症族群的發生率 (下二圖B),又可以直接連到外部基因庫,例如GeneWiki (下二圖C),方便提供諮詢給病人。

 

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延伸閱讀:

  1. Sync for Genes: Enabling clinical genomics for precision medicine via HL7 Fast Healthcare Interoperability Resources. https://www.healthit.gov/sites/default/files/sync_for_genes_report_november_2017.pdf
  2. Mandel JC. et al. SMART on FHIR: a standards-based interoperable apps platform for electronic health records. J Am Med Inform Assoc (2016) 23: 899-908.
  3. Warner JL. et al. SMART precision cancer medicine: a FHIR-based app to provide genomic information at the point of care. J Am Med Inform Assoc (2016) 23: 701-710.

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