台灣基康以創新DNA 實踐精準醫療核心價值

台灣基康品經理 洪嘉駿

 

前言

全球基因科技產業的發展起源,可回溯到2001年宣布完成的人類基因體計畫(Human Genome Project),傾全球之力耗資三十億美金耗時超過10年,終於完成第一位人類的基因體基因定序解碼完成,為基因體研究與產業發展奠定了重要的基礎。

 

台灣基康(Gene Health)創立於2011年,是台灣最早專注於提供基因檢測服務的公司之一,創辦人曾慶豐董事長有感於基因科技的發展缺乏有效的產品服務商業模式,讓基因檢測僅限於鑽研基礎研究與少數特定疾病的臨床應用,無法造福廣大的民眾。因此,台灣基康建構專業化的產品開發與諮詢服務團隊,與全球頂尖的基因研究單位密切合作,陸續將多年來的基因研究成果,轉化為符合臨床醫療與大眾需求的專業服務,品牌通路遍及全台,至今已取得全台超過三百家醫院、診所、健康管理中心指定合作,提供完整的基因檢測服務項目。

 

疾病風險評估與遺傳性腫瘤基因檢測

2012年,台灣基康(Gene Health)與旅美返台的人類基因體計畫的首席科學家 陳奕雄(Ellson Chen)博士團隊-賽亞基因(Vita Genomics)攜手合作,以亞洲最早的華人基因資料庫和全球性的基因多型性研究Genome-wide association studies(GWAS)為基礎,從消費者需求的思維出發,開發一系列「預防醫學基因檢測」服務,透過基因型比對與數據演算,分析評估一些常見重大疾病的風險,例如:糖尿病、老年失智症、痛風、癌症、心腦血管疾病等的罹病風險,讓民眾與醫療人員能輕易運用及早掌握先天的疾病風險,實現「上醫,醫未病之病」的理想。臨床上還有一系列與基因遺傳具有強烈關聯的癌症,臨床稱為家族遺傳性癌症或遺傳性腫瘤,台灣基康更投入開發提供針對特定癌症家族史的高危險群進行基因檢測,分析是否為家族遺傳性癌症帶因者,以女性最常發生的乳癌為例,臨床醫學證據顯示,BRCA1和BRCA2基因變異與遺傳性乳癌/卵巢癌的關聯性非常強烈,帶因者的罹癌風險通常高於常人10倍以上。然而,具有乳癌家族史的家族性乳癌患者,有16.9%的比例會帶有BRCA基因突變,確實有必要進行廣泛的基因篩檢。2013年,美國好萊塢知名女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)就曾接受BRCA遺傳性乳癌/卵巢癌基因檢測而發現自身帶有BRCA1基因突變,自主採取預防性的醫療措施,而掀起「裘莉效應 (Angelina`s effect)」,帶起全球基因檢測發展的熱潮。

 

台灣基康創新DNA 實踐精準醫療核心價值 (洪嘉駿)_1

 

深耕母胎生殖醫學領域 建立本土NGS基因定序實驗室

由於近年來隨著國人晚婚、生育年齡延後,胎兒染色體異常、基因遺傳疾病與不孕、不育的問題已經逐漸被大家所重視,產前染色體篩檢和生殖醫學領域的需求更是蓬勃。

台灣基康(Gene Health)自2014年3月就與全球最大基因體研究機構 華大基因(BGI)合作開發-非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY / NIFTY PLUS),致力推廣產前染色體篩檢的概念,提供安全、精準(準確率>99%)的檢測服務,持續創新研發升級篩檢項目,近年來已獲得全台灣超過300家婦產科醫院/診所認同合作,服務超過三萬名懷孕的準媽咪歡喜迎接健康寶寶的誕生。

 

台灣基康創新DNA 實踐精準醫療核心價值 (洪嘉駿)_2

 

2017年,非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY / NIFTY PLUS)在全球臨床收案已突破二百萬例,台灣基康更成功取得華大基因(BGI)技術授權,在台灣本土建立次世代基因定序(NGS)實驗室,以全球最大的臨床數據為基礎,提供的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS),能完整篩檢分布於各染色體上的20項染色體倍數異常與片段缺失。同時,無論是同卵或是異卵雙胞胎皆能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY TWINS)精準(準確率>99%)篩檢胎兒最常見的唐氏症(T18)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)等染色體異常,全球已有兩萬名雙胞胎孕婦受惠,更是唯一具有大規模臨床數據驗證的雙胞胎產前染色體篩檢方法。非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)現在已經成為液態生物檢體(Liquid Biopsy)領域最廣泛而成熟的臨床應用。

 

台灣基康創新DNA 實踐精準醫療核心價值 (洪嘉駿)_3

 

許多婦女面臨高齡不孕、重複流產的主要原因是染色體數目與結構異常。根據研究,透過胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)精準篩選出染色體正常的胚胎進行人工受孕,可將人工受孕的懷孕成功率從41.7%大幅提升至69.1%,讓許多不孕症患者得以如願以償,順利生下健康的寶寶。台灣基康(Gene Health)將採用最先進的次世代基因定序(NGS)平台,以華人為基礎的臨床文獻驗證,可全面篩檢23對染色體,精準篩檢染色體數目異常與片段缺失/重複的胚胎(檢出率達99.6%以上) ,造福眾多在生殖醫學中心施作試管嬰兒(IVF)求子/女若渴的家庭。

 

台灣基康創新DNA 實踐精準醫療核心價值 (洪嘉駿)_4

 

領先業界 率先推出擴展性帶因者篩檢

過去民眾與醫療人員普遍誤認為單基因遺傳疾病的發生率低,容易輕忽其嚴重性而沒有進行普遍篩檢,當罹患單基因疾病、帶有嚴重缺陷的胎兒意外出生,就會帶給家庭非常大的衝擊。事實上,全球已經發現超過 10,000 多種的單基因遺傳病,疾病的綜合發生率高達 1/100,而且多數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形或殘障。

2017年3月美國婦產科醫學會(ACOG)已經提出針對單基因遺傳疾病的擴展性帶因者篩檢(Expanded carrier screening)的臨床需要,台灣基康即率先開發推出單基因遺傳病基因檢測-添好孕,運用次世代基因定序 (NGS)技術,進行擴展性帶因者篩檢(Expanded carrier screening)可一次性準確篩檢多種疾病,相較於傳統的逐一項檢測方式,具有更高的效率。藉由 NGS 技術一次篩檢完整的基因序列,同時檢測點突變、小片段插入和缺失等多種基因突變型態,讓準備生育與正在懷孕的新婚夫妻能夠獲得更完整的保障。

 

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持續創新 實踐精準醫療核心價值

2015年1月前美國總統歐巴馬提出精準醫療倡議(Precision Medicine),提出依據每個人的基因、體質、生理情況等特徵,透過精準的分子檢測,給予量身訂製的精準醫療策略,將能大幅提升醫療效率並減少不必要的醫療資源浪費,在全球掀起一波挑戰傳統醫療的革命浪潮。然而,精準醫療必須仰賴正確的基因資訊為基礎,台灣基康致力於開發基因檢測相關應用服務多年,深刻瞭解臨床醫療人員與民眾的需求,秉持著持續創新的精神,以基因檢測為基礎逐步實踐精準醫療的核心價值。

 

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