Secrets of the Human Genome

影片標題: 2017 Killian Lecture: Eric Lander,

     "Secrets of the Human Genome"

演講人:Eric Lander , M.D. President and Founding Director, MIT and Harvard Broad Institute

演講會議和時間:2017 Killian Lecture , 2017-02-23  

影片推薦人:中國醫藥大學 放射腫瘤科 陳尚文醫師

影片來源: https://www.youtube.com/watch?v=ztMBrL21bP4

 

 

  Dr Eric Lander 教授為美國 Broad Institute of MIT and Harvard 之創始總監(founding director),他也是 human genome project 的領導者。在此60分的演講中,他首先介紹Broad Institute of MIT之研究團隊,接下詳細說明研究生涯所經歷的不同基因發展里程碑及基因體研究對4種常見疾病的致病機轉(圖2),最後敘述基因體研究如何影響美國對精準醫學政策的制定。

secrect of the human genome1
圖1 從事基因體的研究,研究者不一定必須在提出機轉的假說後才能進行研究

 

圖2  Eric Lander 的研究生涯所經歷的不同基因體發展里程碑
圖2 Eric Lander 的研究生涯所經歷的不同基因體發展里程碑

 

圖3. common variants association study(CVAS) 與rare variants association study(RVAS)對研究常見疾病的致病機轉同等重要
圖3. common variants association study(CVAS) 與rare variants association study(RVAS)對研究常見疾病的致病機轉同等重要

 

圖4. 缺血性心臟病之基因體發展策略及藥物發展
圖4. 缺血性心臟病之基因體發展策略及藥物發展

 

 

secrect of the human genome5
圖5. 樣本數的增加使導致精神分裂症的突變基因之研究成果露出曙光,這說明常見疾病的致病機轉的研究發現與大樣本數的使用是有密切相關

 

圖6. 基因體的研究使人類發現精神分裂症的致病機轉,與腦內complement (C4A) 的表現高低導致突觸發展障礙有關
圖6. 基因體的研究使人類發現精神分裂症的致病機轉,與腦內complement (C4A) 的表現高低導致突觸發展障礙有關