前瞻與創新-訊聯集團引領婦幼精準醫學

訊聯生物科技股份有限公司 董事長 蔡政憲博士

美國前總統歐巴馬2015年國情咨文倡議精準醫學,『Precision Medicine,精準醫學』生物醫學醫療保健策略如浪潮席捲全球。訊聯集團自2005年跨足基因檢測領域起,高科技研發及管理能力一直是支持訊聯成長的重要動力,在以精準醫學為出發基準的『Companion Diagnostics,伴隨式診斷』及『婦幼精準醫學』兩大領域皆有優異的成果。

  • 訊聯集團多年前開始投入「伴隨式診斷」,與多家醫療院所合作進行藥物搭配的研究,協助國內外大藥廠完成FDA核准用藥的基因檢測及其配對,與協助藥廠於新藥之研發,目前已發展自體發炎疾病用藥檢測及C肝用藥相關基因檢測兩大診斷系統,協助臨床建立更全面的用藥評估系統。
  • 『婦幼精準醫學』是當前精準醫學最具體有成的領域,從早期利用母血中的生化值估算胎兒帶有唐氏症的機率,到現在透過許多的基因體學檢測方法,達成個人化的精準胎兒染色體檢測,包含非侵入性胎兒染色體檢測NIPT的發展,以及染色體晶片的應用。其中最成功也最具經濟衝擊性進展的又以「非侵入性胎兒染色體檢測(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)」為首!歸功於次世代基因定序(Next Generation Sequencing,NGS)技術與生物演算技術的進展神速,NIPT正式問世才4年,據Cowen Research顯示,至今全球已超過308萬名孕婦接受這項檢查,對全球的母嬰健康產生非常深遠的影響。政府亦受到精準醫學浪潮的推動,106年度科技部生命科學研究發展司特地制定「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫」,致力於推動國內『婦幼精準醫學』實踐。訊聯1

  訊聯自2007年開始配合學會推廣唐氏症篩檢,從第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期四指標唐氏症篩檢,合作超過全台95%產檢醫療院所,業務團隊深耕經營17年,一路邁向非侵入性胎兒染色體篩檢的時代:

訊聯2藉由導入NIPT,逐步取代檢出率有限制的血清篩檢

將近10年深耕經營唐氏症篩檢推廣,藉由NIPT的導入,將檢出率具有限制性的血清篩檢逐步取代,新興的分子檢測技術,透過次世代定序直接檢測來自胎盤的胎兒游離DNA,精準篩檢出帶有異常胎兒,再進行確診可有效降低唐氏症篩檢偽陽性率。

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訊聯前瞻眼光早一步將NIPT推到全年齡層的策略。

自2012年開始提供NIPT檢測,持續觀察國際趨勢及各大學會建議方針,將NIPT的適用族群從高風險的第二線篩檢,逐年擴大至全面第一線篩檢,2015年開始致力於「NIPT取代傳統血清篩檢」的推廣策略,至今NIPT逐年普及化,檢測族群也有年輕化趨勢。訊聯前瞻眼光早一步將NIPT推到全年齡層的策略,隔年『American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG』宣布NIPT可用來取代傳統唐氏症血清篩檢。

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NIPT不只是取代血清篩檢,檢測平台擴展至染色體片段缺失篩檢。

除了一般常見的染色體套數異常(如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症)之外,目前已知有數百種染色體片段缺失/重複都會造成新生兒的發育缺陷,綜合發生率大約為 1/1000 左右。已有研究指出,懷孕年齡與胎兒發生染色體片段缺失/重複無顯著相關性。過往僅有透過羊水晶片才能檢測出染色體片段缺失,因此低齡孕婦雖與高齡孕婦有同樣的機率生下帶有染色體片段缺失/重複的孩子,卻容易忽略這潛在的風險。美國Natera在2012年推出SNP-based NIPT,其專利的SNP分析法,可精準區分母體及胎兒DNA,經過臨床數據證實能夠透過母血分析篩檢出特定的染色體片段缺失/重複或單親二體症,例如發生率最高的狄喬治氏症候群 (Digeorge syndrome)及其他相對常見的1p36 缺失症候群、貓哭症候群 (Cri-du chat syndrome)、小胖威利症(Prader-Willi syndrome)、天使症候群 (Angelman syndrome)。觀察到僅僅篩檢常見的染色體套數異常,將無法滿足廣大孕婦的產檢需求,訊聯在2015年正式代理Natera SNP-based NIPT,並在2016年簽訂技術轉移,引進SNP-based NIPT檢測技術。建立兩大NIPT檢測平台『MPSS-based NIPT』與『SNP-based NIPT』,不僅是取代血清篩檢,更提升檢測平台擴展至染色體片段缺失篩檢。

根據過往的產前檢測數據,將超過11萬人次的唐氏症血清篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測與染色體晶片結果進行交叉比對發現:

  1. 當NIPT結果異常時,羊水核型分析結果大多與NIPT結果相符(針對唐氏症篩檢檢出率>99%、偽陽性率06%) ,反觀傳統血清篩檢高風險,但羊水核型分析常無檢測出異常(針對唐氏症篩檢檢出率85%、偽陽性率6.2%)。
  2. 篩檢異常但羊水分析卻無檢出異常的個案中,部分因為後續產檢過程中發現其他異常(例如超音波)、或是出生時帶有先天性異常,藉由染色體SNP晶片檢查(SNP晶片小兒檢測),找到傳統羊水分析因其技術上的限制,而無法測得的染色體片段缺失/重複。

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  訊聯集團亦致力於海外發展,以國際遵循的檢測品質規範建立國際化基因檢測中心,已連續兩次通過『美國病理學會CAP』實驗室認證; 訊聯集團結合NIPT及染色體SNP晶片,建立從篩檢到異常確診系統,幫助臨床上解決過往血清篩檢偽陽性率過高的問題,找出不明原因流產或先天異常的原因,實踐『精準醫學』的分眾檢測的精神與理想,實現精準醫療運用於促進婦幼健康的社會貢獻。

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