Identifying the Genomic Basis of Rare Diseases

影片標題:Identifying the Genomic Basis of Rare Diseases

演講人: David Valle , M.D. The Johns Hopkins University School of Medicine

演講會議和時間:Current Topics in Genome Analysis 2016 Lecture Series , 2016-04-13  

影片推薦人:中國醫藥大學 放射腫瘤科 陳尚文醫師

影片來源: https://www.youtube.com/watch?v=igZ2uATCNXI&t=99s

 

Discovery of genetic basis of Mendelian disorder

  在此2016年的美國NHGRI的特別演講中,Johns Hopkins 大學的 Dr. David Valle很詳細的介紹基因體學於孟德爾遺傳性疾病 (Mendelian disorder) 的角色。孟德爾遺傳性疾病是屬罕見疾病,許多患者於年紀很輕時就發病,但非每位患者都能早期得到確定的診斷,目前的研究成果已經開啟了利用基因定序突破診斷盲點的道路,他的演講有3個重點:

  1. 孟德爾遺傳性疾病的特徵
  2. 臨床基因定序(DNA sequencing) 的型態
  3. 基因體學於孟德爾遺傳性疾病的研究結果
圖1 孟德爾遺傳性疾病的特徵
圖1 孟德爾遺傳性疾病的特徵

 

Identifying the Genomic Basis of Rare Diseases3
圖2 目前基因定序的型態(2A)及應用實例(2B)

 

Identifying the Genomic Basis of Rare Diseases4
圖3 外顯子測序 (exome sequencing)的研究發現(2實例)

 

圖4 基因定序的精準醫學於孟德爾遺傳性疾病的優點
圖4 基因定序的精準醫學於孟德爾遺傳性疾病的優點

 

Identifying the Genomic Basis of Rare Diseases7
圖5 目前基因體學於孟德爾遺傳性疾病的研究成果 (5A 與5B)