精準醫學的範疇

icon-08

長庚大學教授 王子豪醫師

  現行的醫學診斷和治療大多是針對「標準化病人」設計,這種「標準診斷和治療策略」雖然在許多病人非常成功,但對某些病人卻無法奏效,因為這種概全式診斷和治療忽略了病人的個體差異和疾病的異質性。「精準醫學」就是:在針對病人體質差異和疾病的異質性的特殊考慮下,所訂定出來的疾病診斷、預防和治療策略。

  生物醫學研究經過這十多年來的資料累積,現在進入精準醫學是必然的時候(下圖)。這些資料的累積主要在於各種體學 (-omics): 例如基因體學、蛋白質體學、微生物體學、代謝體學。未來還要加入每個人的環境暴露影響、行為記錄資料、臨床健康資料、等等,整合一起分析才能達到精凖醫學的境界。

精準醫學的範疇-1

 

  在2009年的一本書首先創出「精準醫學」這個名詞,但直到2011年美國國家研究委員會提出的報告談到「邁向精準醫學」,「精準醫學」一詞才被學界矚目(下圖)。

精準醫學的範疇-2

 

  雖然在生物醫學界中,常把「個人化醫學」和「精準醫學」混著互用;事實上醫學的個人化由來已久。每位臨床醫師在常規醫療上,幾乎每天都實踐著個人化醫療,意即:考量個別病人的不同體質,而分別投與不同的治療。例如:依照血型來輸血,依照體重來調整藥物劑量。難怪「個人化醫學聯盟」早在2004年就被成立(下圖)。

精準醫學的範疇-3

  國際學者Leory Hood更提出 P4 Medicine,將當代醫學的發展明確訂定在:預測性(Predictive)、預防性(Preventive)、個人化(Personalized)、和病患參與性(Participatory),等等四個方向(下圖)。

精準醫學的範疇-4  另一方面,精準醫學所涵蓋的範圍就更廣泛了。在2005年成立的精準醫學期刊 (Journal of Precision Medicine),就把精準醫學涵蓋範疇整理為(下圖),剛好所包括的範圍英文字母都以P為開頭,諸如:預測性 (Predictive)、預防性 (Preventative)、藥物治療性(Pharmacotherapeutic)包括藥物基因學 (Pharmacogenetics)和藥物基因體學(Pharmacogenomics)、病人(Patient)還可以透過可攜帶器具(Portable)來參與 (Participatory),而達到醫療保護性 (Protective)。所以「精準醫學」可以暱稱為「P醫學」。

精準醫學的範疇-5

 

   事實上「極致的精準醫學」涵蓋更為廣泛,除了要用各種體學資料(-omics data)和個人健康系統記錄(Health system data)來分析每個人的體質以外,每個人接受的環境社會暴露(Exposome/Social determinants),包括身上的微生物聚落(Microbiome),也都可以影響個人的健康;而個人的保健動機(Motivations)和所產生的行為(Behavior)調適更是讓病人主動維護健康的重要因素,每個人也可以參與研究計劃來獲得資料(Study-participant-generated data),並透過貢獻個人資料來促進精準醫學進展。這也就是美國百萬人前瞻性精準醫學研究計劃-「我們大家」(“All of Us” Research Program) ,希望長期的收集一百萬人的下列各種資訊,包括:基因體、醫療、和環境暴露資訊,藉此來綜合評估健康與疾病的風險、發生率、和機制 (下圖)。

精準醫學範疇

  而精準醫學的研究上,除了要能夠更精確的描述動態的病患表現型(Dynamic phenotype),日後要如何將複雜而現況分岐的電子健康紀錄(Electronic health-care system records)整合進來,確保資料正確 (Data curation)和容易使用(user-friendly display),可能是目前精準醫學的首要難題 (下圖)

精準醫學的範疇-6

 

(2017-3-11更新)