實踐精準醫學必須克服的十大挑戰

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長庚大學教授 王子豪醫師

  精準醫學涵蓋不同層面的內容 (請參見2017-2-2 「新知分享」:精準醫學的範疇),不只是包括大數據分析和生物醫學資料整合,也涉及醫療經濟學、社會倫理、教育和政治等等各種考量。哈佛醫學院生物醫學資訊系的Isaac S. Konane撰文提出:實踐精準醫學必須克服的十大任務(下圖),並在縱軸列出困難度,而在横軸依技術性或社會經濟的偏向來區分任務的性質。

實踐精準醫學必須克服的十大挑戰-1

 

  1. 聯繫 (Linkage):由不同研究機構的研究計劃所得到的基因體學資料和每天生活資料,要如何能夠聯繫到正確的個體的正確年紀,是第一個必須克服的挑戰。即使這些資料都能夠使用一套通用醫療識別碼(Universal health identifier)來串連,其他與個人健康相關的訊息例如:飲食、環境暴露、或社會網路活動,到現在都還無法聯繫到健康資料庫。
  2. 正確性 (Accuracy):各種科技資料即使有不同的複雜度,但是其正確性是目前最容易解決的,所以列在這個圖表的左下角。
  3. 逐漸模糊的界線 (Blurred boundaries):眾所皆知,如果純研究和臨床照護無法釐清界線時,就會衍生出方法學和倫理學的問題。然而,不像常規臨床檢驗項目,大部分體學檢測 (-omics assays)並不是在臨床規範核准檢驗室(CLIA) 操作,許多步驟都有可能發生操作誤差;然而在精凖醫學領域中,跨越臨床照護和研究的界線是不可避免的,所以必須要開發一套資料確認的機制。
  4. 群眾支持 (Popular support):要能夠得到群眾歡迎,首先要確保資料分享和資料整合時的隱私權維護。
  5. 推廣到更廣泛的體學資料 (Omics writ large):雖然我們已經成功地整合各種分子層次的體學資料,但要瞭解多因子的常見疾病,我們還需要整合環境暴露因素,和一個人不同生命時期的各種生活模式等等。這類的廣泛體學資料可能比分子層次的還要更複雜。在這項挑戰中,不只是技術困難有待解決,還需要獲得廣大的群眾支持,並獲得相關管理單位配合,才能夠有完整而即時的資料投入。
  6. 隨時更新 (Perpetual updating):不但資料挹注的過程必須更靈活,審理互相衝突的資料也要夠即時。什麼單位可以負責這個任務呢?也許需要一個類似國家標準科技局 (National Institute of Standards and Technologies)的新單位?
  7. 運算能力 (Computation):實踐精準醫學的目標,希望能在照護端提供電腦輔助的即時決策支援。很遺憾的,當今各大醫療體系的電子健康紀錄系統還非常分歧,彼此就不容易整合。更進一步,要能把病患自己提供的基因體定序資料納入個人的健康紀錄,也有待電腦運算系統來整合。
  8. 可負擔性 (Affordability) :這是當今精準醫學被爭議最多的問題,也是實踐精準醫學最難克服的挑戰。除非「精準診斷」和「標靶治療」的成本大幅能下降,否則「大眾是否付得起?」終將決定精準醫療的存亡。
  9. 代表性 (Representation):不同祖先來源的族群各有不同的基因體特質和飲食、生活習慣,難怪不同族群對某些疾病有差異好發性,所以精準醫學資料必須有足夠人口代表性。這不僅是符合社會公平的期待,也才能在統計學上避免導致錯誤診斷和治療。
  10. 教育 (Education):首先要好好評估醫療人員的精準醫學知識能力,例如:是否有足夠能力來進行定量推理(quantitative reasoning)?是否能夠取得即時更新的知識?這些非常重要,因為有些病人的精準醫學的知識可能要比醫療人員還豐富。個別病人、社會大眾、疾病支持團體也都要接受精準醫學的教育,因為他們是切身的利益相關者。還有,擬定精準醫學方向的醫療行政人員、開發精準醫學基本架構的學者、研究機構倫理委員會、和醫療相關管理單位與立法單位等等,也都必須獲得充分的精準醫學教育。很明顯的,「教育」是實踐精準醫學最困難的挑戰。

  即使「精準醫學」的實踐顯得千頭萬緒、百事待興,但是精準醫學的目標,就是要來改善目前健康促進體系的不足。所以,即使困難重重,推動精準醫學還是當今必然要做的(下圖)

實踐精準醫學必須克服的十大挑戰-2