血液循環腫瘤DNA(ctDNA)之定序直接檢測癌症驅動基因之表現

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中國醫藥大學 放射腫瘤科 陳尚文醫師

  目前常用於基因定序檢測的腫瘤切片樣本通常來自於福馬林包埋樣本或冷凍組織切片等。腫瘤切片樣本雖能夠提供特定的基因變異,但於切片採樣過程中病人可能會感到不適,且身體有些組織的切片困難度較大(如胰臟)。血液循環 DNA是血漿中游離存在的DNA,可能來自正常細胞或腫瘤細胞;而血液循環腫瘤DNA (ctDNA)是由腫瘤細胞釋放到血漿中的單鍊或雙鏈DNA,攜帶有與原發腫瘤組織一致的分子遺傳學突變。血液循環腫瘤DNA之基因定序,可以揭秘體內腫瘤組織的突變資訊,因此可提供臨床進行癌症患者腫瘤復發監測與相關用藥選擇等資訊;而透過血液循環腫瘤DNA針對驅動基因之表現直接進行檢測,能使研究人員更準確地辨認癌症驅動基因。近期的研究結果顯示,可透過transcription start site (TSS) 定序深度了解基因的表現狀態,並用以偵測轉移性癌症病患血中驅動基因的表現。儘管目前的臨床研究尚未適用於監測癌症微量殘存疾病,但仍然像徵著血液循環腫瘤DNA檢測之里程碑,並期望未來能應用於臨床動態監測腫瘤的發生發展及療效、耐藥檢測、復發風險評估等,在腫瘤診治中有遠大的前景。

血液循環腫瘤DNA(ctDNA)之定序直接檢測癌症驅動基因之表現
傳統切片採樣過程中雖能夠提供特定的基因變異,但身體有些組織的切片困難度較大。

 

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血液循環腫瘤DNA是由腫瘤細胞釋放到血漿中的DNA,攜帶有與原發腫瘤組織一致的分子遺傳學突變。透過血液循環腫瘤DNA之基因定序,可以揭秘體內腫瘤組織的突變資訊。

  參考文獻

Inferring expressed genes by whole-genome sequencing of plasma DNA

Ulz P, et al. Nature Genetics (2016); 48,1273–1278.doi:10.1038/ng.3648