精準醫學-次世代定序臨床應用的相關規範發展

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次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 技術的日新月異,對包含癌症在內的一些治療帶來許多新契機,其快速且高通量的特性,能有效率的檢測出突變基因,並根據這些目標選擇最適當的治療 ; 此外 NGS 更能提供多種遺傳疾病風險評估,加速預防醫學發展。

這樣先進的技術同時也帶來許多新的挑戰。根據美國臨床腫瘤醫學會 American Society of Clinical Oncology (ASCO) 今年八月所發表的聲明指出,利用 NGS 技術的癌症基因定序 (somatic mutation profiling),有時會檢測出意外的疾病相關遺傳性突變,醫療人員在進行定序之前,對於在腫瘤基因測序的過程中,可能意外得知的遺傳性突變,必須了解病患在這類檢測前,如果有意外的遺傳性突變,是否要被告知的意願。ASCO 認知到分析和解讀基因檢測的複雜性,同時 ASCO 也表明支持高品質標準的立場,以幫助檢測的提供者和病人,真正能了解各個實驗室的基因檢測,所提供檢測的準確性、好處,及其限制。ASCO 的聲明使各界更加關注此議題。

美國人類基因研究學會 American Society of Human Genetics (ASHG) 也於今年九月呼籲應擬訂國家級遺傳諮商師認證制度。有意者必須進修並取得遺傳諮商學位,且通過全國性檢測方能取得正式認證,並在執業後,仍須定期接受再教育訓練來保有諮商師執照。目前已有 15 個州政府開始執行,並另有 6 個州政府通過相關法令,ASHG 也期盼其它州政府順勢跟進。

癌症基因體學正在改變未來醫療制度與治療決策,NGS 所帶來龐大的資訊量與高度複雜性,都需要完善制度的建立來確保病患與家屬的權益。定序的標準化、分析的準確度與專業遺傳諮商的建立等,都是精準醫學應有的基石。

相關於美國人類基因研究學會 About ASHG: http://www.ashg.org/pages/about_overview.shtml

相關於美國臨床腫瘤醫學會 About ASCO: http://www.asco.org/about-asco/asco-vision

資料來源:

  1. American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic and Genomic Testing for Cancer Susceptibility
  2. ASHG Calls for State Licensing of Genetic Counselors
  3. Draft Guidance for Industry, Food and Drug Administration Staff, and Clinical Laboratories/ Framework for Regulatory Oversight of Laboratory Developed Tests (LDTs)