精準醫學在母胎醫學的實踐

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現行的醫學診斷和治療大多是針對「標準化病人」設計,這種「標準診斷和治療策略」雖然在許多病人非常成功,但對某些病人卻無法奏效,因為這樣的概全性診斷和治療忽視了病人的個體差異和疾病的異質性。「精準醫學」就是:在針對病人體質差異和疾病的異質性的特殊考量下,所訂定出來的疾病診斷、預防和治療策略。在下列科技的大幅發展下,實施「精準醫學」已經是水到渠成,我們可以大膽宣示:「二十一世紀是精準醫學的世紀」。這些科技發展有賴於:大規模生物資料庫 (例如 human genome sequence, TCGA database)、可以高通量獲得生物資料的科技 (例如: 基因微陣列、大規模平行核酸定序、蛋白質體學、甚至行動醫療裝置科技等等)、和可以分析大量資料的電腦工具。

產前胎兒診斷是母胎醫學的重要工作,大規模平行核酸定序 (又稱為次代核酸定序next generation sequencing, NGS)技術已經逐漸成熟,可提供非侵襲性的胎兒產前基因體檢驗 (non-invasive prenatal test, NIPT) ,也就是說,從孕婦的血液分離出血漿中的游離 DNA,利用大規模平行核酸定序分析其中所含胎兒來源的核酸,就可以診斷出胎兒疾病,可以免除了絨毛膜取樣或抽取羊水等侵襲性風險。NIPT現在已經能準確診斷染色體21、18、13、X、Y的個數異常。國際知名的醫學期刊 Prenatal Diagnosis總主編- Diana Bianchi教授,在2014年的演講中,更是大膽預測在幾年之內 NIPT將可以用於診斷下列胎兒疾病:微小基因體缺失徵候群、染色體16和22的三倍體徵候群、全基因體染色體個數異常、全基因體小片段拷貝數異常、甚至到單基因疾病。

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精準醫學最先落實於癌症標靶治療

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美國歐巴馬總統於2015年1月20日宣佈了兩億多美元的「精準醫學先導經費(Precision Medicine Inititive)」之後,美國學界的領導人 Francis Collins和 Harold Varmus在2015年2月26日的新英格蘭醫學期刊發表評論:精準醫學將最先對腫瘤醫學造成明確的重大衝擊。

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從癌症的高發生率和高死亡率,我們可以體認腫瘤醫學的重要性。據估計一輩子中,大約每3個人就有1個診斷出癌症,每4個人就有1個死於癌症。

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精準醫學為淋巴瘤提供治療新契機

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由美國癌症中心(National Cancer Institute, NCI)主導的臨床試驗第二期結果顯示BTK活性抑制劑ibrutinib(Imbruvica)能有效治療瀰漫性大B細胞淋巴瘤(Diffuse large B cell lymphoma, DLBCL)的ABC亞型病患,而GCB亞型病患則無明顯差異。這項研究也發表於2015年7月Nature Medicine期刊。

DLBCL屬於高度進展的淋巴瘤,依據基因活化狀態主要分為活化型( activated B cell like, ABC)及生長中心型( germinal center B cell like, GCB)。DLBCL生長快速且廣泛發生於各年齡層,雖具高治癒率,但相較於其他DLBCL亞型,ABC亞型僅40%治癒率,預後最差。因此,ABC亞型急需一個更有效且專一性治療策略。

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血液循環DNA (circulating DNA) 引導腫瘤治療新方向?

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目前常用於基因定序檢測的腫瘤切片樣本通常來自於福馬林包埋樣本或冷凍組織切片等。腫瘤切片樣本能夠提供特定的基因變異,使得標靶藥物能有效發揮作用。

2012年英國倫敦癌症研究中心,科學家Charles Swanton及其帶領的團隊卻面臨了腫瘤的惡劣玩笑。他的團隊利用不同部份的腎臟腫瘤組織切片和轉移到其他組織的轉瘤切片進行基因定序,預期得到許多基因變異應該在這些樣本之間是相同的,結果卻遠遠出乎意料!僅三分之一的變異分布於這些樣本內。於臨床檢測上,腫瘤組織切片就會因採樣部位不同而使檢測結果有所差異,進而導致病患醫療方針不夠準確,影響其生存和預後。

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精準醫學-基因定序嶄露頭角

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隨著經濟的發展,人們的生活水平逐漸提高,溫飽不再是困擾,追求養生的健康生活的需求成為首要考量。因此,預防醫學等健康產業逐漸崛起,而腫瘤基因定序是其中重要的領域。

報導統計2012年世界癌症人口,1400萬新增病例,820萬人死於癌症。於台灣,癌症蟬連32年十大死因榜首,癌症成為目前世界上最大的死亡原因與難題。目前認為癌症形成起源於細胞增值的原癌基因突變而過度表現,或抑制細胞增值的抑癌基因突變或缺失而失去功能,造成細胞過度生長而缺乏負向調控。

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